Kosaki-Großwuchs-Syndrom
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie de Fabry
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Knochenkrankheit, seltene
- Osteogenesis imperfecta
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Melanozytose, neurokutane
- Neuralrohrdefekt
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Deletion 22q11